染色体组型是什么意思（如何进行染色体核型分析）
核型（karyotype）又称染色体组型，是指染色体组在有丝分裂中期的表型，是染色体数目、大小、形态特征的总结。核型分析是在对染色体进行测量计算的基础上，进行分组、排队、配对并进行形态分析的过程。对于探讨人类及其他动物遗传病的机制、物种亲缘关系、远缘杂种的鉴定都有重要意义，被认为是诊断染色体病的“金标准”。
染色体模式图
每个染色体有两条染色单体，中间相连的地方是初级缢痕，也就是着丝粒区域；着丝粒将染色体分成两个部分，即“臂”，短臂为“p臂”；长臂为“q臂”，染色体的类型由臂比值确定。图中染色体还有一个次级缢痕，通常就是核仁形成区，次缢痕和随体则是作为识别染色体的辅助指标。
染色体显带技术：最为常用便捷的便是G显带技术啦！
G显带：将中期染色体制片经胰酶或碱、热、尿素、去垢剂等处理后，再用吉姆萨（Giemsa）染料染色后所呈现的染色体区带；
实验流程：
秋水仙素处理：向对数生长的细胞中加入秋水仙素，以阻断中期的有丝分裂；
低渗处理：利用细胞膜的渗透作用，使细胞体积膨胀，便于制片时细胞破裂，获得分散良好的染色体分裂相；
固定：固定液能快速穿透细胞，固定并维持染色体结构的完整性，增强染色体的嗜碱性，达到优良的染色效果；
制片：固定液重悬并调整至合适的细胞密度，高空滴片（在重力作用下细胞破碎，染色体分散），过火速干；
胰酶消化：胰酶处理使非带区的蛋白质丢失，而带区的蛋白质仍保留。
吉姆萨（Giemsa）染色
镜下分析：低倍镜下找完整独立、染色体形态适中、明暗带清晰的分裂相；高倍镜下观察条带；
汇总数据：记录染色体个数，记录检测结果。
分析结果：2n=46,XY
染色体异常病例
唐氏综合征/21三体综合征：47,XX,+21
特纳氏综合征/先天性卵巢发育不全：45,XO
核型分析技术在临床、遗传学及科研领域均有广泛的应用，其中又以临床应用最为普遍。染色体数目或结构异常会引起染色体疾病，可导致智力低下或发育畸形、不良孕产史等，因此，染色体检查对优生优育及临床血液病检验项目中都占有非常重要的地位。
